Z mého života
Izabelka: to dáme!
V létě mi bylo 7 let, ale ještě jsem nikdy nechodila. Trpím totiž vzácným onemocněním SMA. Koukněte, jak to dáváme ????
| veselá, odvážná a šikovná, a to i navzdory své diagnóze SMA |
← |
| nositelka ocenění "nejmladší vozíčkář s SMA" |
← |
| příští génius: potenciál, který nemůže dát do běhání, investuje do hlavy |
← |
| jiná díky svému omezení: obdařena nadprůměrným intelektem, učenlivostí, komunikativnosti |
← |
| společenská a přátelská, se vztahem k hudbě a umění |
← |
|
→ |
Spinální svalová atrofie (Spinal Muscular Atrophy) je nervosvalové onemocnění motoneurónů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů. |
|
→ |
Nepoužívané svaly ochabují a ubývají - atrofují. Postupně upadá schopnost pohybu, ale i polykání či dýchání. |
|
→ |
vrozené vzácné onemocnění, incidence cca 1:10.000 |
|
→ |
progresivní charakter, svalová síla se s časem snižuje, ubývají tedy pohybové schopnosti |
|
→ |
nejčastější genetická příčina úmrtí dětí |
|
→ |
lék neexistuje, existují přípravky na zmírnění příznaků onemocnění |
|
→ |
dělí se do 4 skupin, podle motorického vývoje, kterého pacient dosáhl |
