Spinálna svalová atrofia

Základné informácie o SMA

Ahoj, ja som Izabelka Uyanga!

V lete som mala 4 roky, no ešte som nikdy nechodila. Trpím totiž vzácnym ochorením SMA. Pozrite, ako to dávame 😉

O IZABELKE

Izabelka je 4-ročné nádherné a veselé dievčatko, ktoré však trpí vzácnym ochorením Spinálna svalová atrofia, známym tiež pod skratkou SMA. Viac o príbehu Izabelky a o jej ochorení sa môžte dozvedieť na týchto stránkach.

  • veselá, odvážná a šikovná, a to aj navzdory svojej diagnóze
  • nositeľka ocenenia "nejmladší vozíčkář s SMA"
  • budúci génius: potenciál, který nemôže dať do behania, investuje do hlavy
  • iná, práve vďaka svojmu obmedzeniu: obdarená nadpriemerným intelektom, učenlivosťou, komunikatívnosťou
  • spoločenská a priateľská, so vzťahom k hudbe a umeniu

ČO JE TO SMA?

Spinálna svalová atrofia (Spinal Muscular Atrophy) je nervosvalové ochorenie motoneurónov - tie sú zodpovedné za vedomé pohyby svalov. Nepoužívané svaly ochabujú a ubúdajú - atrofujú. Postupne upadá schopnosť pohybu, ale aj hltania či dýchania.

  • vrodené vzácne ochorenie, incidencia cca 1:10.000
  • progresívny charakter, svalová sila sa s časom znižuje, ubúdajú teda pohybové schopnosti
  • najčastejšia genetická príčina úmrtia detí
  • liek neexistuje, existujú prípravky na zmiernenie príznakov ochorenia
  • delí se na 4 skupiny, podľa motorického vývoja, který pacient dosiahol

“Izabelka is a little wonder and fighter, living with a condition called Spinal Muscular Atrophy.”

To dáme (Na vozíčku)

Ako to zvládam na vozíčku

“Zistite o mne viac”

Blogy zo života

Nájdete ma i na Facebook-u