Spinální svalová atrofie

Základní informace o SMA

Ahoj, já jsem Izabelka Uyanga!

V létě mi byly 4 roky, ale ještě jsem nikdy nechodila. Trpím totiž vzácným onemocněním SMA. Koukněte, jak to dáváme 😉

O IZABELCE

Izabelka je 4-letá nádherná a veselá holčička, která však trpí vzácným onemocněním spinální svalovou atrofií, známým také pod zkratkou SMA. Více o příběhu Izabelky a o jejím onemocnění se můžete dozvědět na těchto stránkách.

  • veselá, odvážná a šikovná, a to i navzdory své diagnóze
  • nositelka ocenění "nejmladší vozíčkář s SMA"
  • příští génius: potenciál, který nemůže dát do běhání, investuje do hlavy
  • jiná, právě díky svému omezení: obdařena nadprůměrným intelektem, učenlivostí, komunikativností
  • společenská a přátelská, se vztahem k hudbě a umění

CO JE TO SMA?

Spinální svalová atrofie (Spinal Muscular Atrophy) je nervosvalové onemocnění motoneurónů - ty odpovídají za vědomé pohyby svalů. Nepoužívané svaly ochabují a ubývají - atrofují. Postupně upadá schopnost pohybu, ale i polykání či dýchání.

  • vrozené vzácné onemocnění, incidence cca 1:10.000
  • progresivní charakter, svalová síla se s časem snižuje, ubývají tedy pohybové schopnosti
  • nejčastější genetická příčina úmrtí dětí
  • lék neexistuje, existují přípravky na zmírnění příznaků onemocnění
  • dělí se do 4 skupin, podle motorického vývoje, kterého pacient dosáhl

“Izabelka je malý zázrak a bojovnice, která žije s nemocí spinální svalová atrofie (SMA).”

To dáme (Na vozíčku)

Jak to zvládám na vozíčku

“Zjistěte o mně víc”

Blogy ze života

Najdete mně i na Facebooku